现在,提取与生物学相关的信息进行遗传分析和变异注释比以往任何时候都更容易
在分析遗传变异时,寻找具有生物学意义的信息可能会带来挑战。直观的数据分析平台和对具有已知生物关联的精心策划的变体的访问,可以更容易地管理下一代测序技术进步带来的大量基因组数据。
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BaseSpace Correlation Engine提供了一个精心策划的基因组数据库,因此研究人员可以验证结果并测试新的假设。
通过从大型公共数据库中整理有组织的生物标志物内容,简化了变体解释。
作为SUREKids项目的结果,两家医院联合为国家测序计划开发了临床生物信息学团队。