遗传和罕见疾病
促进早期发现和干预
我们致力于改善受遗传和罕见疾病影响的家庭的诊断途径
推进基因疾病检测
下一代测序技术通过促进致病基因变异的识别，有助于推动遗传病检测的突破。我们认识到遗传病和罕见病对全球家庭的重大影响，我们正在开发解决方案，以促进早期发现和干预。基因诊断可以帮助改善结果，促进持久的健康，并提高人们对遗传学在医疗保健中重要性的认识。
遗传性疾病和先天性异常是婴儿住院和死亡的主要原因。1 至少39%的罕见病有可识别的遗传病因。2 对于成年人来说，25%的心脏骤停是由遗传性遗传疾病引起的。3,4
“全世界有3.5亿人患有未确诊的疾病。我希望他们每个人都能找到答案。”
全面的下一代测序提高了罕见病分析的效率
全基因组测序（WGS）和全外显子组测序（WES）比染色体微阵列具有更高的诊断实用性。 8 了解WGS和WES如何创建一个全面的检测方法，以适应最新的基因组发现，并将新发现纳入现有的工作流程。
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工具书类
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