癌症种系突变检测
种系突变与癌症易感性
种系突变又称遗传性突变，是由父母遗传给后代的。遗传性种系突变在癌症风险和易感性中起着重要作用。了解这些遗传突变可以导致制定预防措施，以降低患癌症的可能性。
与遗传性癌症风险相关的遗传突变可以通过各种方法进行分析，包括下一代测序（NGS）和微阵列。
测序鉴定癌症相关种系突变
NGS方法使研究人员能够快速对已知或疑似遗传性癌症风险相关基因进行测序。NGS可以同时检测大量种系突变和/或识别与癌症相关的新种系变异。
全基因组测序提供了整个癌症基因组种系突变的全面图片。定向测序研究使用遗传性癌症小组仅评估与癌症易感性有已知关联的基因，从而降低测序成本和数据分析负担。
种系突变与家族性黑色素瘤有关
研究人员使用高通量测序来鉴定端粒酶逆转录酶基因启动子中的种系突变。
用于癌症种系突变分析的微阵列
微阵列为研究癌症种系突变提供了一种经济的方法。通过阵列，可以在大样本集中同时研究数十万个已知的单核苷酸多态性（SNP）。
这些研究可以深入了解与癌症相关的遗传风险因素以及与药物反应相关的基因型。
癌症基因分型阵列的研制
这篇《自然遗传学》文章讨论了iCOGS阵列的发展，该阵列已商业化为Infinium OncoArray，用于遗传性癌症风险评估研究。
将基于肿瘤学的基因检测引入拉丁美洲
足球外围投注APP-买球网站推荐全球营销经理、癌症乳腺癌幸存者Sandra Balladares博士描述了她为拉丁美洲西班牙裔癌症患者进行基因检测的努力，并向当地医疗官员介绍遗传性癌症风险评估。
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特色测序产品
可能使个体容易患癌症的种系突变可以通过各种方法进行研究，包括靶向测序。
研究人员可以使用预先设计的遗传性癌症基因面板来关注感兴趣的特定基因，或者开发自己的定制靶向测序面板。
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MiSeqDx系统（处于研究模式）首个受美国食品药品监督管理局监管的CE-体外试验 这是专门为临床实验室环境设计的诊断（IVD）标记的NGS平台。也以研究模式运行。
NextSeq 550系统
在单个仪器上进行灵活的测序和BeadChip阵列扫描。
NextSeq 550Dx仪器（处于研究模式）美国食品药品监督管理局监管，CE-体外试验其还以研究模式运行以实现临床研究。
NovaSeq 6000系统可扩展的吞吐量和灵活性，适用于几乎任何基因组、测序方法和项目规模。
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识别肉瘤相关的种系变异
加文研究所的研究人员使用遗传性癌症基因组的NGS来研究早发肉瘤的遗传决定因素。他们的研究揭示了种系中罕见的癌症相关变异。他们的下一步包括全基因组测序，以进一步了解肉瘤风险。
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