信息产品

Emedgene™软件

解锁遗传性疾病的基因组见解

Emedgene变异解释软件简化了罕见病基因组学和其他种系研究应用的三级分析工作流程

使用可解释的人工智能（XAI）自信地进行规模变量分析

Emedgene软件旨在加速用户定义的变体解释、优先级排序、管理和测序和微阵列研究报告生成的时间和确定性。

流线型

通过可解释的人工智能（XAI）和支持基因组、外显子组、虚拟面板、靶向面板和微阵列的自动化，提高您的三级分析工作流程的效率。从数十个样本到总体，为每个主题和每个项目节省宝贵的时间。

集成

统一您的湿实验室和干实验室，以简化和保护您的完整测序或微阵列工作流程。与DRAGEN二次分析集成，实现准确、全面、高效的变体调用。从单样本工作流程到人群规模研究，每个受试者的用户驱动的变体解释速度高达75%。

为增长提供动力

凭借最新的知识来源、自动化管理能力和专家团队，自信地跟上不断发展的科学、技术和测试量的步伐，为您的旅程提供支持。​

我们帮助您

缩放体积

使用可解释的人工智能（XAI）和自动化工作流程在不增加员工人数的情况下提高吞吐量。从单样本工作流程到人群规模研究，每个受试者的用户驱动的变体解释速度高达75%。

扩展您的分析

将您的分析扩展到全基因组测序（WGS）或全外显子组测序（WES），或在骨干分析中标准化虚拟面板。分析各种变异类型——SNVs、indels、短串联重复序列（STR）、拷贝数变异（CNVs）、其他结构变异和mtDNA。在同一平台上统一来自细胞遗传学微阵列的变异见解。

启动检测

无论您是在进行罕见病或其他遗传病研究、遗传风险评估、携带者筛查、健康人群筛查、药物基因组学、细胞遗传学等，都可以实施高通量WGS、WES、虚拟面板、靶向面板或微阵列工作流程，并将其集成到您实验室的数字生态系统中。

分享精心策划的知识

利用协作的力量，在您定义和控制的实验室专用网络中共享知识。

Emedgene的主要特点

可解释人工智能（XAI）

从来没有黑盒子。高精度1 可解释人工智能（XAI）优先考虑有证据支持的见解，以提高工作流程效率和信心。

自动化

通过优化跨测试类型的标准操作程序（SOP）的工作流程，锁定自动化流程，最大限度地提高效率和规模。

 

强大的API互操作性

将工作流与应用程序编程接口（API）集成，将您的三级分析与实验室信息管理系统、存储、管道等连接起来。

 

  1. Meng L、Attali R、Talmy T、Regev Y、Mizrahi N、Smirin Yosef P、Vossaert L、Taborda C、Santana M、Machol I、Xiao R、Dai H、Eng C、Xia F、Tzur S。临床遗传实验室常规使用的罕见病自动基因组解释模型的评估。基因医学，2023年6月，PMID：36939041.​

Emedgene软件预览

准确率97%1在优先考虑相关见解时，人工智能可以建议复杂数据集中的变体，这些变体通常需要数小时的人工审查。

透明的逻辑。每一个人工智能假设都有文献和数据库来源的支持。 

节省时间的自动ACMG分类，用于SNV、indel、CNV和SV缺失/重复变异。

最大限度地利用和重用组织精心策划的知识。在连接实验室的专用网络中共享。

产品内容

Emedgene宣传册

了解自动化洞察如何帮助您自信地扩展数据操作。

Emedgene数据表

概述具有AI优先级的自动化洞察解决方案，该解决方案可以简化WGS、WES、虚拟面板和目标面板的干式实验室工作流程。

Emedgene安全简报

了解Emedgene如何利用关键的安全和隐私功能，以及合规认证来保护敏感的NGS数据。  ​

Emedgene的机器学习简化了变体分析的高度复杂的任务，使我们能够每天处理更多的测试。

突破口译瓶颈

贝勒医学院的Linyan Meng博士展示了一项研究的结果，该研究在180个样本队列中证明了机器学习在解释中的实用性。通过自动化变体优先级和分类过程，机器学习技术支持消除基因组数据解释瓶颈。

关键应用

全基因组测序

WGS是最全面的遗传病检测方法，越来越多地应用于罕见病和其他遗传病研究。

了解更多关于WGS的信息

虚拟面板

虚拟面板或“切片”可以从实验室标准化的更全面的“骨干”分析中创建，如WGS或WES。

了解有关虚拟面板的更多信息

全外显子组测序

WES评估基因组的外显子或编码区。WES还可以作为病毒基因组的标准化骨干检测。

了解更多关于WES的信息

靶向测序

分析对遗传性疾病或病症很重要的特定基因。

了解更多关于靶向测序的信息
了解更多关于TruSight遗传性癌症小组的信息

相关内容

细胞遗传学阵列

作为测序的替代或补充，使用微阵列评估结构变异，并使用Emedgene进行分析。

相关产品

工具书类

  1. PMeng L，Attali R，Talmy T，等人。临床遗传实验室中常用的罕见病自动基因组解释模型的评估。《基因医学》2023年；25(6):100830. doi:10.1016/j.gim.2023.100830
  2. GGC利用Emedgene的AI平台将基因组分析的周转时间缩短了75%格林伍德遗传中心。（2019年9月12日）。https://ggc.org/in-the-news-app/ggc-reduces-turn-around-time-on-genomic-analysis-by-75-with-emedgenes-ai-platform

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