足球外围投注APP-买球网站推荐完整长读技术

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足球外围投注APP-买球网站推荐全长读测序技术介绍

这项新技术将为基因组中最黑暗的角落带来更多的光明。足球外围投注APP-买球网站推荐 Complete Long Reads有助于解决基因组中最具挑战性的区域,并使 长读测序 通过从单个平台实现短读和长读,可以访问和简化。

足球外围投注APP-买球网站推荐 Complete Long Read技术使用标准的下一代测序(NGS)工作流程和值得信赖的足球外围投注APP-买球网站推荐合成测序(SBS)化学,为一系列新颖、高性能的检测提供支持。

产品:

主要特点

无障碍且经济高效

从现有的足球外围投注APP-买球网站推荐测序系统中读取长读数和短读数。无需专用设备即可轻松集成到标准NGS工作流中。BaseSpace Sequence Hub或足球外围投注APP-买球网站推荐 Connected Analytics提供全面的按钮式云分析。

坚固灵活

低(50 ng)DNA输入,耐污染物和冻融循环。生成N50为5-7kb、输入DNA低至10ng的连续长读序列。高度灵活的长读,可以从小型靶向面板扩展到长读全基因组。

可扩展和简化的工作流程

简单、精简、自动化友好的图书馆准备,无需专业设备。每年使用NovaSeq X系列检测多达3000个长读全基因组或数万个靶向长读面板。通过使用吞吐量较低的耗材分析目标长读数的较小样本数来降低批处理要求。

高度准确

由BaseSpace Sequence Hub或Connected Analytics上经过验证的足球外围投注APP-买球网站推荐 SBS和DRAGEN分析提供支持。根据PrecisionFDA Truth Challenge v2的测量,人类全基因组的F1得分(SNV+指数)为99.90%1 并能够对>100kb的区域进行分阶段测序。

足球外围投注APP-买球网站推荐完整长读技术的工作原理

标记用于对长片段大小进行分段和归一化。长片段被“标记”以捕获单分子、长读信息并放大。标记的片段可以被富集或直接标记到标准文库中进行测序。标记和未标记的数据被组合在一起,以生成高度准确的完整长读数。

了解有关长读数据和短读数据的更多信息

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精确度的新标准

足球外围投注APP-买球网站推荐完整长读和精确DA真理挑战v2数据集

人类全基因组测序

足球外围投注APP-买球网站推荐 Complete Long Reads使用PrecisionFDA Truth Challenge v2数据集为变体调用提供了前所未有的准确性,1 通过F1分数(%)测量的真阳性和真阴性结果占总结果的比例的计算。

  • 提高了足球外围投注APP-买球网站推荐 SBS+DRAGEN分析的卓越、屡获殊荣的准确性1-3
  • 可用于增强现有的WGS数据集,或作为一种反射工具,用于发现更大的变异,并解决基因组中具有挑战性的区域
  • 在各种质量的样品中提供高度准确、可靠的结果
  • 在已知的具有挑战性的区域,实现与长读WGS相当的经济高效的精度,并具有针对性的长读
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足球外围投注APP-买球网站推荐 Complete Long Reads Prep,Human是基于足球外围投注APP-买球网站推荐 Full Long Reads的第一款产品,专为长读人类全基因组测序(WGS)而设计。

  • 简单的一天图书馆准备工作流程,无需专业设备
  • 执行阶段性测序以鉴定共遗传等位基因、单倍型信息和阶段 从头开始 突变
  • 每次运行检测4个样本,每年使用NovaSeq X系列检测多达3000个长读全基因组
  • 分析需要≥30×WGS,建议无PCR
ICLR波2盒图像
足球外围投注APP-买球网站推荐完整的长读准备,具有丰富性,人性化

足球外围投注APP-买球网站推荐 Complete Long Reads with Enrichment专为具有互补靶向长读的人类基因组测序而设计。

  • 自动化兼容的两天图书馆准备工作流程,无需专用设备
  • 分析需要≥30×短读全基因组,建议无PCR。与现有数据集兼容
  • 使用NovaSeq X系列上每10B流动池的人类综合面板分析24个样本
  • 通过预先设计和定制的面板,为经济高效的长读人类基因组数据创造了额外的灵活性和可扩展性:
    • 人力综合小组
    • 多个预先设计的面板
    • 使用DesignStudio软件自定义面板
    • 第三方面板兼容性

 

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支持数据

足球外围投注APP-买球网站推荐 Complete Long Read数据可以改善传统上具有挑战性的区域、高度多态性区域、假基因和同源基因、大型插入-删除变异和结构变异中的比对和变异调用。

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长读分阶段测序的屏幕截图实现了清晰的单倍型分配
明确单倍型分配

足球外围投注APP-买球网站推荐 Complete Long Reads可以解析高度多态的区域,如 HLA-A 基因。统一覆盖 HLA 该区域能够实现精确的相位调整 HLA 等位基因。

长读测序的屏幕截图可以检测到大的缺失
大缺失的检测

一个180 bp的杂合缺失 SEMG1 足球外围投注APP-买球网站推荐 Complete Long Reads和市场上的Long Reads都能清楚地检测到该基因。

简化报告的屏幕截图
决议 STRC 从其假基因

足球外围投注APP-买球网站推荐完整长读和市场上的长读都清楚地解决了23kb的问题 STRC 从其假基因中提取基因, pSTRC

简化报告的屏幕截图
增强蛋白质编码基因挑战性区域的覆盖率

低覆盖区域 RHCE 使用足球外围投注APP-买球网站推荐 Complete Long Read Prep with Enrichment和人类综合面板解析基因。

简化报告的屏幕截图
在广泛的DNA输入范围内具有高质量的性能

足球外围投注APP-买球网站推荐 Complete Long Read Prep,人用5ng至1200ng的输入DNA(一式三份)为N50和相块N50生成类似的数据质量。N50是总装配长度50%处最短连续群(或相块)的序列长度。

人体相位截图
人类相位

使用足球外围投注APP-买球网站推荐 Complete Long Reads进行阶段性测序,以鉴定共遗传等位基因、单倍型信息和阶段 从头开始 突变。

与值得信赖的足球外围投注APP-买球网站推荐测序系统兼容

足球外围投注APP-买球网站推荐 Complete Long Read技术与NovaSex X Plus、NovaSeq X和NovaSeq 6000测序系统兼容,使您可以在同一仪器上访问长读和短读数据。

查看高通量测序仪

novaseq x series

资源

使用足球外围投注APP-买球网站推荐 Complete Long Reads增强对听力损失遗传学的了解

本应用说明演示了足球外围投注APP-买球网站推荐 Complete Long Reads和DRAGEN分析工具套件如何增强标准短读WGS数据,以帮助识别与听力损失相关的变异。

足球外围投注APP-买球网站推荐完整长篇阅读网络研讨会

在本演示文稿中,我们分享了Complete Long Reads的用例,并重点介绍了世界各地合作者正在进行的研究。

足球外围投注APP-买球网站推荐长读技术优势

这是我们ASHG 2022 CoLab演讲的录音演示,描述了我们新颖的长读技术的好处,以及它如何与我们路线图中的其他技术创新相辅相成。

足球外围投注APP-买球网站推荐长读技术性能数据比较

足球外围投注APP-买球网站推荐 Complete Long Read技术将帮助研究人员解决最难绘制的基因组边缘问题。

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这篇深入的文章深入探讨了足球外围投注APP-买球网站推荐 Complete Long Read人类基因组分析背后的基本原理。

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工具书类
  1. 精确DA。真相挑战V2:在难以绘制的地区调用短读和长读的变体。 precision.fda.gov/坚持/10
  2. Mehio R、Ruehle M、Catreux S等人。DRAGEN在PrecisionFDA真相挑战V2中获胜,展示了Alt感知映射和图形参考基因组的准确性提升。 illumina.com/science/genomics-research/articles/dragen-wins-precisionfda-challenge-accuracy-gains.html
  3. 照明。DRAGEN Bio-IT平台提高了种系小变种调用的准确性。 illumination.com/content/dam/lumination/gcs/组装资产/营销文献/dragen-v4-accuracy-app-note-m-gl-01016/dragen-v4-accuracy-a pp-notel-m-gl-0116.pdf