长读测序技术

更深入地了解基因组的复杂区域

长读测序有助于解决基因组中具有挑战性的区域

什么是长读测序?

长读测序是一种DNA测序技术,它能够对比传统短读测序方法更长的DNA片段进行测序。虽然短读可以捕获大部分遗传变异,但长读测序可以检测到短读可能难以检测到的复杂结构变异。这些包括大的倒置、缺失或易位,其中一些与遗传疾病等领域有关。

长读技术可以通过对数千个碱基进行测序来帮助解决基因组中具有挑战性的区域:

  • 解决传统上难以绘制的基因或基因组区域,例如那些含有高可变或高度重复元素的基因或区域
  • 执行阶段性测序以鉴定共遗传等位基因、单倍型信息和阶段 从头开始 突变
  • 生成长读 从头开始 组装和基因组修饰应用
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足球外围投注APP-买球网站推荐全长读测序技术介绍

  • 生成N50为5-7kb的连续长读序列,其中一些读序列>10kb
  • 提供与所有NovaSeq系统兼容的精简、稳健且经济高效的工作流程,使您可以在单个仪器上访问长读和短读数据
  • 通过BaseSpace Sequence Hub应用程序轻松利用DRAGEN分析的准确性和速度

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读取测序技术的工作时长

足球外围投注APP-买球网站推荐 Complete Long Read技术使用标记来规范长片段大小。长片段被“标记”以捕获单分子、长读信息并放大。标记的片段被标记到标准库中进行测序。来自标准短读基因组序列的标记和未标记数据被组合在一起,以生成高度准确的长读。

长读和短读测序

将长读数据与互补的短读信息相结合可能是有利的。许多长时间读取的解决方案具有费力的工作流程和高度可变的结果。1-4短读取(通常为50-600bp)以低成本提供高数据质量和序列深度。通过先进的数据分析,短读测序可以以极高的准确性生成全基因组变异调用。此外,一小部分基因区域可以从长读信息中受益,以提高最难绘制的基因的分辨率。

改进的基因组测序和人类分期

长读测序技术有可能提高一些现有DNA测序应用的效率和准确性,同时提高临床重要基因的分辨率。

这些优势允许对人类基因组进行分阶段重新测序,并快速 从头开始 植物和动物基因组测序。

在定相应用中,产生的长读数通常跨越多个杂合SNP。该技术简化了 从头开始 测序,因为DNA片段中的大重复区域可以很容易地跨越。

替代远程基因组学技术:链接阅读

转座酶连锁长读测序(TELL-Seq)技术使用连锁读来生成非连续的长距离数据,以提供信息 从头开始 装配或超长距离(>1Mb)定相。这种替代的测序数据类型可用于补充新的或复杂的基因组的标准短读。

使用TELL-Seq的超长距离相位

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