复杂和遗传疾病研究

复杂的疾病是由遗传和环境因素共同引起的，其中许多因素尚未被完全理解。尽管一些复杂的疾病可能具有高度的遗传性，但许多疾病并不遵循特定、明确的遗传模型，也不经常是单个突变基因的结果。事实上，90%以上的疾病相关变异位于基因组的非编码区。¹ 大约5%的复杂疾病是由单基因遗传引起的，而绝大多数是多基因遗传。² 自身免疫和风湿性疾病、动脉粥样硬化和许多形式的心脏病、神经系统疾病和精神疾病都属于这一类。

鉴于其多因素性质，研究复杂疾病已被证明具有挑战性。幸运的是，基因组学技术，包括阵列和下一代测序（NGS），正在帮助加速研究，并为更好地了解疾病病因铺平道路，希望有一天能诊断、治疗和预防这些疾病。