癌症测序方法
下一代测序在癌症研究中的应用
基于NGS的癌症测序方法扩展了我们对癌症发展、调节和进展的理解，为研究开辟了新的途径。这些技术有助于检测癌症基因组的变化，并确定其对转录组、表观基因组和蛋白质组的影响。
与PCR和Sanger测序等其他方法不同，NGS能够一次评估数千个靶标，大大提高了每个样本的发现潜力。NGS还可以检测与癌症发生、癌症生长和转移相关的低频分子事件，而使用传统分子方法可能会错过这些事件。这些进步共同为改进转化医学和疗法铺平了未来的道路。
癌症研究的一般NGS方法
研究人员在研究生物“omes”时可以利用多种方法：体细胞分析、单细胞分析、空间分析和宏基因组分析。每种方法都以不同的生物分辨率研究癌症，并根据研究目标和目的有不同的使用案例。
体细胞分析：体细胞分析使科学家能够研究混合细胞群、组织切片或活组织检查。
单细胞分析单细胞分析以单细胞的分辨率研究给定的“ome”。
空间分析 （也称为空间基因组学）：空间分析在完整组织样本中捕获细胞水平的“基因组学”信息，以将结构和活性联系起来。
宏基因组分析：宏基因组分析对组织、器官或肿瘤内存在的复杂微生物群落的每个生物体中的每个基因进行测序。
癌症研究中的多组学
多组学（多组学）整合了基因组学、转录组学、表观遗传学和蛋白质组学的数据，以深入了解癌症等复杂疾病。这种综合方法有助于研究人员了解驱动正常发育、细胞反应和疾病的分子变化。
癌症研究的靶向和非靶向NGS方法
有针对性和无针对性的方法在研究中都起着至关重要的作用。由于评估了特定的、先入为主的途径/目标，因此有针对性的研究存在一些偏见。尽管这种方法在有限的情况下可能更有效、更具成本效益，但非定向方法可以最大限度地提高新发现，因为它们不依赖于序列信息的先验知识。为了实现无靶向测序，NGS提供了分析复杂癌症样本的全面方法选择。
癌症关键测序方法
| 方法 | 描述和使用 |
|---|---|
| 基因组学 | |
| 癌症全基因组测序 | 确定癌症驱动遗传事件的综合列表。 |
| 癌症全基因组测序 | 与全基因组测序相比，这是一种经济高效的测序方法，可在基因组编码区内发现癌症驱动基因。 |
| ctDNA sequencing | 作为侵入性组织活检的潜在替代品，用于检测无细胞循环肿瘤DNA（ctDNA），它可以作为无创癌症生物标志物。 |
| 靶向NGS癌症小组 | 靶向来自同一FFPE样本的已知DNA和/或RNA变体。 |
| 表观基因组学 | |
| 甲基组测序 | 全基因组分析和靶向方法都可以在单核苷酸水平上深入了解甲基化模式。 |
| 癌症表观遗传学 | 识别与癌症基因调节或耐药性相关的细胞生物标志物。 |
| ATAC序列 | 在不预先了解调控元件的情况下，确定整个基因组的染色质可及性。 |
| 转录组学 | |
| 癌症RNA-Seq | 测量癌症样本中RNA的平均表达和转录组的变化。 |
| 空间转录组学 | 分析天然肿瘤微环境和结构中的基因表达。 |
| 单细胞RNA-Seq | 测量基因表达并探索复杂组织中单个癌症细胞的独特生物学。 |
| 蛋白质组学+转录组学 | |
| 转录组和表位的细胞索引（CITE-Seq） | 使用寡核苷酸标记的抗体同时测量单个细胞中的蛋白质和RNA。这种蛋白质组学/转录组学相结合的方法将RNA表达与癌症表型联系起来。 |
癌症研究方法指南
《癌症研究方法指南》是一个40多页的综合资源，具有简单、全面的工作流程，适用于各种癌症研究应用。本指南包括单细胞测序、空间测序、甲基化分析、多组学、无细胞RNA测序等。
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本方法指南提供了最近文献中的多组学研究示例和详细的端到端工作流程。包括样本分离、文库制备、测序深度、数据分析等方面的建议。
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