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了解推动癌症进展的体细胞突变

下一代测序的肿瘤图谱能够在许多癌症类型中准确识别变异

体细胞突变

癌症体细胞突变研究

分子图谱对于识别和表征癌症细胞中积累的独特体细胞突变至关重要。全面的肿瘤和血液特征可以帮助识别预后或预测性的生物标志物，与临床试验相关，或在最近的临床研究中引用。

下一代测序（NGS）作为癌症体细胞突变分析的一种有价值的方法，越来越被广泛采用。NGS具有高灵敏度、易用性和准确的数据质量，可以成功识别罕见的突变。这些优势推动了NGS在癌症临床研究中的应用。

肿瘤科

癌症研究的体细胞突变分析选项

Pan-Cancer轮廓

尽管所有癌症都是独特的，但许多癌症都有共同的驱动突变。泛癌基因图谱使研究人员能够检测多种癌症类型的相关体细胞突变和其他变体，而不考虑肿瘤来源。

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癌症血液学特征分析

液体肿瘤，如髓系和淋巴系统恶性肿瘤，通常携带与实体肿瘤不同的体细胞突变。血液系统癌症的分子分析一次评估多个相关基因和基因突变类别。

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实体瘤分析

实体瘤的靶向测序可以识别与癌症相关的体细胞突变，即使在高度异质性的组织中也是如此。访问我们的癌症靶向测序页面，查看“实体瘤”选项卡，找到研究实体瘤的解决方案。

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其他体细胞突变检测策略

肿瘤与正常对照

通过肿瘤正常全基因组测序，研究人员可以全面比较肿瘤和正常样本，以鉴定基因组编码和非编码区域的体细胞突变和其他改变。这种无假设的方法以全基因组的方式强调了肿瘤样本相对于匹配的正常样本的遗传变化。

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深度测序

由于肿瘤的异质性和正常的细胞污染，肿瘤样本的测序通常会识别出代表特定肿瘤样本组成细胞类型的DNA特征的混合。因此，检测真正的体细胞突变需要深度测序来检测样本中低等位基因部分的驱动突变。

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体细胞突变专题文章

 
胶质瘤样本
NGS用于脑肿瘤研究

Se-Hoon Kim，医学博士，博士讨论了胶质瘤遗传标记的研究，并解释了为什么他认为使用NGS进行体细胞突变分析将成为临床实践中的常规。

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NGS在诊断实验室的实施
NGS在肿瘤学中的应用

主要意见领袖讨论了NGS在临床肿瘤学中的持续挑战和未来潜力，以及体细胞和种系突变检测的考虑因素。

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烟叶
口腔癌症的遗传基础

研究人员发现了与致命的口腔癌症相关的广泛基因组改变，包括体细胞突变。

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基于DRAGEN生物信息技术平台的体细胞变异检测

足球外围投注APP-买球网站推荐 DRAGEN（基因组学动态读取分析）生物信息技术平台提供准确、超快速的NGS数据二次分析。有各种分析应用程序可供选择，包括DRAGEN体细胞管道，其中包括仅检测肿瘤和肿瘤正常模式，用于检测全基因组和全外显子组测序样本中的体细胞变异。

了解更多关于DRAGEN的信息
DRAGEN图像

相关方法

癌症全基因组测序

对癌症组织中存在的体细胞突变和其他基因组改变进行全基因组观察，并发现新的癌症相关变体。

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癌症外显子组测序

专注于对编码区进行测序，这些编码区经常包含影响肿瘤进展的突变，以获得一种经济有效的方法。

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癌症RNA测序

通过检测基因融合、新的转录亚型和转录丰度的变化来了解体细胞突变的功能效应。

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