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TruSight Oncology 500高通量和ctDNA v2提供了更大的吞吐量和灵活性,现已在NovaSeq X系列上推出
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WorldFish和Earlham研究所正在利用基因组学来改善罗非鱼,以实现全球粮食可持续性
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该机构正在全球范围内开展研究,收集国际样本以发现与疾病相关的变异
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NovaSeq 6000Dx是我们第一台用于临床实验室的符合IVD标准的高通量测序仪
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生物信息学家设计了一种新方法,可以准确地发现和量化LPA基因中的可变数量串联重复序列
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随着DRAGEN v4.3的发布,我们推出了第二代多基因组映射器。本文讨论了使用穿山甲参考文献的方法论的演变,并展示了使用第二代多基因组映射器和最近的128个样本穿山甲参比,在基因组的所有基准区域和难以绘制区域都有显著的准确性提高。
与Lynch综合征相关的PMS2基因中的致病性小变异检测被假基因PMS2CL所混淆,但DRAGEN 4.3引入了一种改进的算法,用于使用全基因组测序进行PMS2中的小变异检测。通过在22个非细胞系样本上应用这种方法,检测到了所有预期的P/LP变异,并且这种方法可扩展到具有单拷贝或多拷贝同源的其他基因。
DMD基因活性很低或没有DMD基因活动的人患有杜氏肌营养不良症,这是一种严重的、进行性的肌肉萎缩性疾病。传统的症状干预措施,如牙套和皮质类固醇,开始让位于精准医学方法,包括基因治疗。在这篇文章中,我们描述了一种基于NGS的单一检测方法的开发,用于检测所有DMD变异类型,包括CNV和序列变异。
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IdByDNA的Robert Schlaberg和Lauge Farnaes讨论了使用宏基因组学来识别新出现的病原体。
普罗维登斯癌症研究所的Rachel Sanborn博士解释了基因组学技术如何赋予精准肿瘤学力量。
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经过TSO Comp EU的验证,Q2 Solutions正在支持国际临床试验
日本冈山大学的研究人员使用足球外围投注APP-买球网站推荐 Connected Analytics和DRAGEN管道来分析全基因组、外显子组、转录组和宏基因组数据
基因组学专家聚集在足球外围投注APP-买球网站推荐基因组学峰会上,讨论他们如何释放精准医学的全部潜力