足球外围投注APP-买球网站推荐基因组学研究

足球外围投注APP-买球网站推荐研究与创新

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我们的科学家帮助推动我们如何汇总、分析和解释基因组数据以获得有意义的见解。足球外围投注APP-买球网站推荐的研究推动了研究、诊断和治疗疾病的创新方法。在这里探索我们的一些最新成果。

足球外围投注APP-买球网站推荐科学家的最新发现

在基因组的黑暗区域追求准确性:在4.3版中介绍DRAGEN多基因组映射器和泛基因组参考更新

随着DRAGEN v4.3的发布,我们推出了第二代多基因组映射器。本文讨论了使用穿山甲参考文献的方法论的演变,并展示了使用第二代多基因组映射器和最近的128个样本穿山甲参比,在基因组的所有基准区域和难以绘制区域都有显著的准确性提高。

克服PMS2高同源区的挑战,以改进与Lynch综合征相关的致病性变异的检测

与Lynch综合征相关的PMS2基因中的致病性小变异检测被假基因PMS2CL所混淆,但DRAGEN 4.3引入了一种改进的算法,用于使用全基因组测序进行PMS2中的小变异检测。通过在22个非细胞系样本上应用这种方法,检测到了所有预期的P/LP变异,并且这种方法可扩展到具有单拷贝或多拷贝同源的其他基因。

杜氏肌营养不良症的全基因组测序

DMD基因活性很低或没有DMD基因活动的人患有杜氏肌营养不良症,这是一种严重的、进行性的肌肉萎缩性疾病。传统的症状干预措施,如牙套和皮质类固醇,开始让位于精准医学方法,包括基因治疗。在这篇文章中,我们描述了一种基于NGS的单一检测方法的开发,用于检测所有DMD变异类型,包括CNV和序列变异。

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宏基因组学、新冠肺炎和新兴病原体

IdByDNA的Robert Schlaberg和Lauge Farnaes讨论了使用宏基因组学来识别新出现的病原体。

基因组肿瘤分析和精确肿瘤学

普罗维登斯癌症研究所的Rachel Sanborn博士解释了基因组学技术如何赋予精准肿瘤学力量。

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生物信息学家职业简介

了解Daniel Brami如何度过他的平均一天,以及他认为生物信息学在五年内的发展方向。

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基因组学新闻

在爱丁堡,将全面的基因组分析提升到一个新的水平
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经过TSO Comp EU的验证,Q2 Solutions正在支持国际临床试验

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日本冈山大学的研究人员使用足球外围投注APP-买球网站推荐 Connected Analytics和DRAGEN管道来分析全基因组、外显子组、转录组和宏基因组数据

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基因组学专家聚集在足球外围投注APP-买球网站推荐基因组学峰会上,讨论他们如何释放精准医学的全部潜力

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