足球外围投注APP-买球网站推荐基因组学研究

随着DRAGEN v4.3的发布，我们推出了第二代多基因组映射器。本文讨论了使用穿山甲参考文献的方法论的演变，并展示了使用第二代多基因组映射器和最近的128个样本穿山甲参比，在基因组的所有基准区域和难以绘制区域都有显著的准确性提高。

与Lynch综合征相关的PMS2基因中的致病性小变异检测被假基因PMS2CL所混淆，但DRAGEN 4.3引入了一种改进的算法，用于使用全基因组测序进行PMS2中的小变异检测。通过在22个非细胞系样本上应用这种方法，检测到了所有预期的P/LP变异，并且这种方法可扩展到具有单拷贝或多拷贝同源的其他基因。

DMD基因活性很低或没有DMD基因活动的人患有杜氏肌营养不良症，这是一种严重的、进行性的肌肉萎缩性疾病。传统的症状干预措施，如牙套和皮质类固醇，开始让位于精准医学方法，包括基因治疗。在这篇文章中，我们描述了一种基于NGS的单一检测方法的开发，用于检测所有DMD变异类型，包括CNV和序列变异。