肿瘤组织诊断活组织检查是癌症治疗的重要组成部分。这些有价值的样本证实了患者是否患有癌症，提供了肿瘤-宿主微环境的快照，并有助于确定恶性肿瘤的潜在侵袭性。数字化病理图像和高级分析提供了来自活检的更多信息，特别是当组织学数据通过免疫组织化学（IHC）和其他手段与靶向分子信息互补时。再加上下一代测序（NGS），它提供了全面的分子见解，活组织检查的信息进一步改善了风险分层，确定了可以预测治疗益处的特定突变和基因组标记。

尽管如此，手术活检也有其缺点。首先，它们具有侵入性。我们认为活组织检查是相对较小的手术，但这样的手术可能很严重。因此，活组织检查可能具有挑战性，随着时间的推移，重复活组织检查以监测癌症进展和优化治疗是不可行的。我们通常会进行初步诊断活检，有时会在扩散或进展时进行第二次活检。

即使在可获得的情况下，由于癌症的异质性，任何单个活检样本都可能无法代表整个肿瘤。突变可以定位到不同的区域，肿瘤通常包括不同比例的不同克隆。单个区域的一个组织样本很少能捕捉到个体癌症的全部复杂性。

尽管我们的组织活检分析取得了令人难以置信的进展，但可及性挑战和肿瘤异质性需要互补的解决方案来更频繁、更全面地评估肿瘤。

这就是为什么包括我在内的许多人都热衷于液体活检，它可以通过简单的抽血提供关键的分子信息。随着癌症的生长，它们从凋亡或坏死的癌症细胞中脱落细胞、细胞片段和DNA，这些细胞进入血流，为更好地评估癌症提供了巨大的机会。

尽管我们才刚刚开始了解如何使用这些信息来优化患者的结果，但血液样本已经概述了癌症的侵袭性，确定了治疗方案，跟踪了疗效，并精确地管理了每个患者的独特疾病。

随着NGS成本的降低，以及我们对无细胞RNA、循环肿瘤细胞和外泌体的了解的增加，这些诊断将提供更强大的信息来指导治疗。

我们目前对靶向突变的关注很快将包括全基因组特征，如DNA修复问题和表观遗传学标记，这可以提供额外的信息来描述癌症的起源组织、转移位置和其他关键指标。

因为液体活检会询问整个肿瘤（或多个肿瘤）的无细胞DNA（cfDNA），而不是单个组织样本，所以它们可以提供有关其组成的更全面的信息，以更充分地捕捉突变的复杂性。

单细胞分析将有助于识别克隆群体，并可以发现共同的癌症驱动突变以及代表大多数克隆的变体集合，以实现高效、定制的免疫疗法。

在不久的将来，cfDNA将帮助我们降低患者复发的风险，并比放射学更早地检测复发。虽然有些人对早期复发检测对患者有益持怀疑态度，但我非常乐观。随着更有效的治疗方法的出现，我们早期治疗复发性疾病的能力将转化为更好的结果。我预测，我们将看到越来越多的临床研究来检验这种乐观情绪。

随着我们在使用液体活检来更好地管理晚期癌症患者方面取得进展，我们同时也在开发在肿瘤最容易治疗的早期阶段检测肿瘤的检测方法。在这个愿景中，液体活检可以成为标准年度体检的一部分，如胆固醇和血糖测试。

虽然筛查的成功需要强有力的证据支持，但成功将改变患者的诊断阶段。更多的人将在第1和第2阶段被诊断出来，而目标是治疗治愈，而不是第3或第4阶段。卵巢癌、胰腺癌、肺癌和其他癌症的分期转移将改善预后。

液体活检将继续推进。在不久的将来，我们将从只提供肿瘤进展的一个短暂快照的单样本分析转向追踪癌症一段时间的纵向研究。这项技术与靶向疗法、免疫疗法和其他新兴方法相结合，最终将帮助我们治愈许多患者。

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